Tóth Tímea, Sziklai István
DEOEC Fül-Orr-Gégeklinika, Debrecen

A genetikai defektus következtében kialakuló örökletes nagyothallás megértését segítik elő azok a vizsgálatok, melyekkel a nagyothallásért felelős génmutációkat identifikáljuk. A nem szindrómás autoszomális receszíven (AR) öröklődő nagyothallás egyike a leggyakoribb érzékszervi megbetegedéseknek a világon, 1000 születésre 1.3 - 2.3 hallássérült eset jut. Ezekben az esetekben a különböző populációkban a nagyothallás genetikai okaként leggyakrabban a Connexin 26 génben (Cx26, GJB2) történt mutáció (30delG) a felelős. A cochleaban ez a Cx26 protein a gap junction csatornák képzésében vesz részt, melyen keresztül a káliumion cirkulációja valósul meg. A 30delG mutáció során a 30-35-ös pozícióban lévő hat guanin nukleotid szekvenciában egy guanin deléciója megy végbe, ami így egy stop kodon képződéséhez vezet. Ezért a fehérje transzkripciója megszakad és egy funkcióval nem rendelkező polipeptidlánc képződik. Ennek következtében a cochlea sejtjei között a jelátvitel nem alakul ki és a homozigóta beteg gyermekekben prelingualis eredetű, nagyfokú, szenzorineurális típusú halláskárosodás jön létre.

Molekuláris genetikai módszerek alkalmazásával (PCR, BsiYI-emésztés) a 30delG mutáció detektálható, mely vizsgálat 2 éve folyik klinikánkon. Az eddigi eredményeink azt mutatják, hogy ÉK-Magyarországon a mutáció gyakorisága magas, mert a vizsgált esetek 64%-ban a halláskárosodás hátterében a Cx26 proteinben történt 30delG mutáció állt.